Achromatopsie

Achromatopsie ist eine seltene, angeborene Farbsehstörung, bei der die Fähigkeit zur Unterscheidung von Farben vollständig fehlt. Betroffene sehen die Welt ausschließlich in Grautönen. Diese Erkrankung wird durch das Fehlen oder die Fehlfunktion der Zapfen verursacht – lichtempfindliche Zellen in der Netzhaut, die für das Farbsehen zuständig sind. Neben der vollständigen Farbenblindheit geht die Achromatopsie in der Regel mit weiteren Symptomen einher, wie beispielsweise Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Nystagmus und eine erheblich verminderte Sehschärfe. Die Krankheit hat in der Regel eine genetische Grundlage und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf Farbsehtests, Elektroretinographie und Gentests. Die symptomatische Behandlung umfasst die Verwendung von Sonnenschutzmitteln, Kontaktlinsen zur Verringerung der Photophobie und optische Hilfsmittel zur Verbesserung der Sehschärfe. Derzeit gibt es keine wirksame kausale Behandlung. Die Achromatopsie beeinträchtigt das tägliche Leben erheblich und erfordert eine angemessene Anpassung des Patienten an seine Umwelt.