Brak tęczówki (aniridia)

Aniridia, czyli wrodzony brak tęczówki, to rzadka choroba genetyczna oka, która powoduje częściowy lub całkowity brak barwnej przesłony w oku. Tęczówka odpowiada za regulację ilości światła wpadającego do oka i, dzięki mięśniom zwieracza, umożliwia dostosowanie widzenia do zmieniających się warunków oświetleniowych. W przypadku aniridii oko nie posiada tej struktury lub jest ona wysoce zredukowana, co powoduje, że gałka oczna nie ma naturalnej ochrony przed światłem. Brak tęczówki wiąże się również z problemami, takimi jak słaba ostrość wzroku i nadwrażliwość na światło, które często prowadzą do mrużenia oczu.¹

W wyniku całkowitego lub częściowego braku tęczówki pacjenci często doświadczają zaburzeń widzenia, które mają wpływ na ich codzienne funkcjonowanie. Badania diagnostyczne, takie jak pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego i badanie dna oka, pozwalają lekarzowi ocenić stan pacjenta i wykryć ewentualne dodatkowe wady oczu, takie jak uszkodzenie nerwu wzrokowego. Aniridia może prowadzić do innych komplikacji zdrowotnych, w tym ryzyka rozwoju złośliwego guza nerki związanego z zespołem WAGR. Chociaż obecnie całkowite wyleczenie nie jest możliwe, osoby z aniridią mogą korzystać z pomocy, takiej jak soczewki kontaktowe czy nawet sztuczna tęczówka, która częściowo odtwarza funkcje tej struktury.

Aniridia – przyczyny występowania

Aniridia, czyli brak tęczówki, to wrodzona choroba genetyczna, która powoduje, że tęczówka oka jest nieobecna lub wysoce zredukowana. Główną przyczyną aniridii jest mutacja w genie PAX6, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju oka już w okresie płodowym. W wyniku tej mutacji barwna przesłona oka, czyli tęczówka, nie rozwija się w pełni, co prowadzi do poważnych wad strukturalnych oka, w tym słabej ostrości wzroku. Wrodzony brak tęczówki oznacza, że pacjenci rodzą się z tą wadą, a objawy mogą obejmować światłowstręt, mrużenie oczu oraz trudności w adaptacji do jasnego światła.

Aniridia może występować rodzinnie, co oznacza, że choroba może być dziedziczona. W przypadku rodzinnej historii tej wady genetycznej, ryzyko jej wystąpienia u potomstwa jest zwiększone. Dodatkowo, brak tęczówki może być związany z zespołem WAGR, który obejmuje złośliwy guz nerki, wadę nerwu wzrokowego oraz inne poważne problemy zdrowotne. Diagnostyka obejmuje m.in. pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz badanie dna oka, aby ocenić stopień zmian związanych z aniridią.

Chociaż całkowite wyleczenie aniridii jest obecnie niemożliwe, stosuje się różne formy leczenia objawowego, jak soczewki kontaktowe i sztuczne tęczówki, które pomagają zmniejszyć dyskomfort wynikający z nadwrażliwości na światło.

Czym objawia się brak tęczówki?

Wrodzony brak tęczówki, czyli aniridia, objawia się szeregiem charakterystycznych symptomów wpływających na jakość życia pacjenta. Ponieważ tęczówka reguluje ilość światła wpadającego do oka, jej brak prowadzi do światłowstrętu. Osoby z aniridią odczuwają dyskomfort w jasnym świetle, co zmusza je do mrużenia oczu i utrudnia codzienne funkcjonowanie. W wyniku tej wady występuje też słaba ostrość wzroku.

Brak tęczówki wiąże się z problemami anatomicznymi oka. Gałka oczna osób z aniridią jest bardziej podatna na rozwój dodatkowych wad, takich jak jaskra czy zaćma, które mogą pogłębiać problemy ze wzrokiem. Brak barwnej przesłony, jaką jest tęczówka, wpływa również na mięśnie zwieracza regulujące średnicę źrenicy. Ze względu na zaburzoną budowę oka mięśnie te nie reagują skutecznie na zmiany oświetlenia.

Aniridia może wiązać się także z poważniejszymi komplikacjami zdrowotnymi, jak złośliwy guz nerki, będący częścią zespołu WAGR. Wczesne wykrywanie tej wady i regularna kontrola zdrowia są niezwykle ważne, aby minimalizować skutki braku tęczówki. Współczesna medycyna oferuje rozwiązania, jak soczewki ochronne lub sztuczną tęczówkę, lecz leczenie jest głównie objawowe i wymaga stałej opieki okulistycznej.

Jakie są skutki braku tęczówki?

Wrodzony brak tęczówki, czyli aniridia, wpływa na wiele aspektów zdrowia oczu. Jednym z głównych skutków jest nadwrażliwość na światło, co prowadzi do częstego mrużenia oczu. Ze względu na brak naturalnej przesłony, światło wpada bez ograniczeń, co negatywnie wpływa na widzenie w jasnym oświetleniu i utrudnia uzyskanie ostrego obrazu.

Brak tęczówki wpływa także na mięśnie zwieracza regulujące źrenicę. Całkowity brak tej struktury zaburza mechanizm, który dostosowuje wielkość źrenicy do poziomu światła. W efekcie pacjenci z aniridią są bardziej narażeni na rozwój wad oczu, takich jak jaskra i zaćma, będących często powikłaniami tej wady.

Pacjenci mogą stosować soczewki ochronne lub sztuczną tęczówkę, aby częściowo poprawić funkcje oka. Leczenie aniridii jest objawowe, wymaga regularnych kontroli ze względu na ryzyko uszkodzenia nerwu wzrokowego.

Wrodzony brak tęczówki – jaka jest częstość występowania?

Wrodzony brak tęczówki występuje u 1 dziecka na 64 000-96 000 urodzeń. Około 2/3 przypadków to przypadki występujące rodzinnie, co oznacza, że choroba może być dziedziczona. Chorobami towarzyszącymi tej anomalii rozwojowej są jaskra, diagnozowana u 5–75% chorych, oraz zaćma, występująca w 50–85% przypadków beztęczówkowości. Wczesne wykrycie i regularne monitorowanie stanu zdrowia oczu są kluczowe dla minimalizowania skutków braku tęczówki.

Leczenie aniridii

Leczenie aniridii, czyli wrodzonego braku tęczówki, skupia się na łagodzeniu objawów, ponieważ całkowite wyleczenie tej wady genetycznej nie jest możliwe. Częstym problemem u pacjentów jest nadwrażliwość na światło, co prowadzi do mrużenia oczu. W takich przypadkach zaleca się noszenie soczewek ochronnych lub okularów z filtrem UV, aby ograniczyć światło docierające do oka i zredukować dyskomfort.²

Stosowanie sztucznej tęczówki może dodatkowo pomóc osobom z całkowitym brakiem tęczówki w lepszej kontroli światła wpadającego do oka. U pacjentów z aniridią regularnie monitoruje się także ryzyko rozwoju jaskry i zaćmy, które mogą towarzyszyć tej wadzie.

Wczesne wykrywanie problemów i stała kontrola zdrowia oczu są kluczowe. Diagnoza aniridii zwykle następuje w dzieciństwie, co pozwala szybko wdrożyć środki łagodzące objawy. Obecne metody leczenia koncentrują się na poprawie komfortu życia pacjentów i profilaktyce dodatkowych schorzeń.

Choroby genetyczne współwystępujące z aniridią

Aniridia często wiąże się z innymi anomaliami okulistycznymi, takimi jak zaćma, jaskra czy niskie ciśnienie wewnątrzgałkowe. Może również współwystępować z innymi chorobami genetycznymi, takimi jak złośliwy guz nerki (guz Wilmsa). W niektórych przypadkach aniridia może być związana z innymi wadami oczu, takimi jak słaba ostrość wzroku, mrużenie oczu czy mimowolne ruchy gałek ocznych. Te dodatkowe schorzenia mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjentów, dlatego ważne jest kompleksowe podejście do diagnostyki i leczenia.³

Opieka po leczeniu

Po zakończeniu leczenia aniridii pacjent nadal będzie wymagał okresowej kontroli okulistycznej. Regularne badania dna oka i pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego są kluczowe w monitorowaniu stanu oczu. W przypadku wystąpienia powikłań, takich jak jaskra czy zaćma, konieczne może być stosowanie kropli do oczu lub interwencja chirurgiczna. Soczewki kontaktowe mogą być stosowane w celu poprawy ostrości wzroku i redukcji światłowstrętu. Stała opieka okulistyczna i regularne wizyty kontrolne są niezbędne, aby zapewnić jak najlepszą jakość życia pacjentom z aniridią.

Absolwentka Wydziału Lekarskiego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. W latach 2019-2025 odbywała szkolenie specjalizacyjne w dziedzinie Okulistyki na Oddziale Okulistycznym Szpitala COPERNICUS w Gdańsku, gdzie zajmowała się diagnostyką i leczeniem chorób narządu wzroku oraz wykonywała zabiegi na aparacie ochronnym oka takie jak zabiegi blepharoplastyki, opadania powiek górnych, podwijania i odwijania powiek dolnych oraz operacyjne usuwanie skrzydlików. W ramach pracy na Oddziale wykonywała również iniekcje doszklistkowe anty-VEGF oraz zabiegi z wykorzystaniem lasera w leczeniu jaskry.

Lek. Jagoda
Sarnowska-Tumminello

Specjalista okulistyki, FEBO

Więcej

Bibliografia:

Landsend, E. C. S., Lagali, N., & Utheim, T. P. (2021). Congenital aniridia – A comprehensive review of clinical features and therapeutic approaches. Survey of Ophthalmology, 66(6), 1031–1050.

Romano, D., Romano, V., Daruich, A., Ferrari, G., Robert, M., Semeraro, F., Lagali, N., Bremond-Gignac, D., ANIRIDIA-NET Clinical Guidelines Working Group, & Aniridia-Europa and Geniris Working Group. (2025). Congenital aniridia: European COST action ANIRIDIA-NET guidelines for diagnosis, management and care. Acta Ophthalmologica. Advance online publication.

Tibrewal, S., Ratna, R., Gour, A., Agarkar, S., Dubey, S., Ganesh, S., Kekunnaya, R., Sangwan, V., Liu, Y., & Vanita, V. (2022). Clinical and molecular aspects of congenital aniridia – A review of current concepts. Indian Journal of Ophthalmology, 70(7), 2280–2292.